TALASEMIA (Thalassemia) - PART 1

APAKAH PENYAKIT TALASEMIA?

Talasemia adalah sejenis penyakit keturunan. Ia boleh diwarisi daripada ibubapa kepada anak. Ia melibatkan kedua-kedua lelaki dan perempuan. Talasemia adalah sejenis penyakit genetik yang mana penghasilan struktur hemoglobin di dalam sel darah merah yang tidak normal.

JENIS TALASEMIA

Talasemia alpha (a) dan Talasemia beta (ß). Seseorang boleh mewarisi satu gen daripada ibu atau bapa dan menjadi pembawa talasemia minor. Sementara itu sekiranya mewarisi dua gen iaitu setiap satu daripada ibu dan bapanya maka mereka akan menghidap talasemia major.

Kecacatan gen pada pesakit talasemia akan menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal dan tidak mencukupi. Hemoglobin adalah komponen darah yang mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Kesan kekurangan sel darah merah yang normal, pesakit akan kelihatan pucat disebabkan paras hemoglobin yang rendah. Keadaan ini juga dipanggil anemia bagi pesakit jenis talasemia major. 

APAKAH PERATUSAN RISIKO UNTUK SETIAP KEHAMILAN?

Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku: 

1) 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit talasemia 

2) 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa 

3) 25% kemungkinan anak mereka adalah normal

APAKAH TANDA DAN GEJALA PESAKIT TALASEMIA?

Semasa lahir, bayi kelihatan normal . Semasa usia 3 hingga 18 bulan, bayi tersebut mula menunjukkan tanda-tanda anemia dan semakin serius. Semakin anak membesar, keadaan pucat menjadi semakin ketara, anak sentiasa lemah dan resah. Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas.Tanpa rawatan yang sempurna, pesakit mengalami tanda dan gejala berikut: 
1) Perut membesar disebabkan pembengkakkan hati dan limpa 

2) Tumbesaran terbantut 

3) Perubahan pembentukan tulang muka, pipi dan rahang yang tidak normal (tanda lewat) 

4)Jaundis

APAKAH RAWATAN UNTUK PESAKIT TALASEMIA?1) Transfusi Darah 

2) Rawatan Penyingkiran Zat Besi 

3)Pemindahan Sum Sum Tulang

Transfusi Darah:Pesakit perlu menjalani transfusi darah secara berterusan setiap bulan. Transfusi darah berterusan tanpa rawatan penyingkiran zat besi mengakibatkan zat besi berlebihan dalam badan.Komplikasi daripada zat besi berlebihan: 

1) Lemah jantung 

2) Merosakkan fungsi organ-organ 

3) Gangguan endokrin 

Rawatan Penyingkiran Zat Besi:Zat besi berlebihan boleh dikurangkan melalui rawatan penyingkiran zat besi 

Pemindahan Sum Sum Tulang:Pemindahan sum sum tulang sekiranya ada penderma yang sesuai

APAKAH YANG DIMAKSUDKAN DENGAN PEMBAWA TALASEMIA?Pembawa telah mewarisi satu gen normal dan satu gen talasemia. Gen talasemia tidak boleh menghasilkan hemoglobin, atau hanya boleh menghasilkan jumlah yang sedikit. Maka pembawa talasemia mempunyai jumlah hemoglobin yang kurang dalam setiap sel darah merah dan sel darah merah mereka lebih kecil dari biasa. Pembawa talasemia sebenarnya sihat dan normal. Pembawa hanya boleh dikesan melalui ujian saringan talasemia.